Sindrome De Down
FlashVortex
martes, 31 de julio de 2012
lunes, 30 de julio de 2012
¿Qué causa el síndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.
Acerca del síndrome de Down
El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.
miércoles, 11 de julio de 2012
SINDROME DE DOWN
No se conocen con
exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente
con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer
algunas patologías, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano
están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de
estas personas.
Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio
cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Básicamente el síndrome
de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como
consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética
consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o
cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Es evidente que esta
definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. por
qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.
miércoles, 4 de julio de 2012
GENETICAMENTE
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Con el fin de que
empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a
continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente
el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas
(Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994),
cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo
de lectores. Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que
definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de
Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el
médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr.
Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome
se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los
46 habituales. Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos
normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De
esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del
espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula
germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o
autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la
pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón
(Pueschel, 1997).
CONSECUENCIAS
Como ya hemos
explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y
son los genes los que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee.
Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes
que poseemos. Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está
añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico
entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los
órganos. Es como si en una orquesta hubiera más violines o fueran más deprisa
de lo debido: la armonía de la sinfonía sufre. Ahora bien, nuestro bebé con
síndrome de Down es una personita más, con unas potencialidades de desarrollo
increíbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser más
lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de intervención que
iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los últimos 25 años son
espectaculares, y ya no nos extraña que empiecen a ocupar puestos de trabajo
ordinario. Pese a esa anomalía que hemos explicado, que va a imponer unas
ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar
toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno
desarrollo va a depender muy directamente de nuestro trabajo paciente,
constante, alegre y optimista. Antes de terminar, vale la pena hacer tres
precisiones. La primera es que no hay dos personas iguales a pesar de que todas
tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales
aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado
de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no hay ninguna
relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el
grado de desarrollo de las actividades
cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome de Down en la cara, puede que
no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. La tercera es que el progreso
en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino también del
ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad. Como padres, pues, nos
espera una tarea apasionante. La experiencia de otros muchos que han pasado por
la misma situación nos asegura la inmensa satisfacción que nuestro hijo con
síndrome de Down, como cualquier otro, nos va a ir produciendo a lo largo de su
vida. Vamos a conseguir que él y nosotros disfrutemos conjuntamente.
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